甘肃省卫生计生委、人社厅、民政厅、财政厅、食药监局于今日联合印发《甘肃省苯丙酮尿症患儿治疗费用城乡居民医疗保险报销实施方案》。该《方案》将为该省近千名苯丙酮尿症患儿及其家庭带来福音。下一步，省卫生计生委将与有关部门共同加强检查督导，确保政策落在实处。让该方案的出台将有利于对苯丙酮尿症患儿进行连续系统治疗，保障治疗康复效果，并有效缓解患儿经济负担。
《方案》提出，凡参加甘肃省城镇居民基本医疗保险或新型农村合作医疗、年龄在18周岁及以下的苯丙酮尿症患儿，因治疗疾病所行检查、购买替代食品、四氢叶酸和神经递质药物费用，均纳入城镇居民基本医疗保险和新型农村合作医疗门诊特殊病种保障范围，限额内(2万元/人/年)报销比例为70%，每人每年实际补偿封顶线为1.4万元。替代食品种类包括无苯丙氨酸奶粉（配方粉、营养粉）、米粉、米、面和蛋白粉等。
同时暂定省妇幼保健院、兰大一院、天水市妇幼保健院、平凉市妇幼保健院、张掖市妇幼保健院为苯丙酮尿症患儿治疗定点医疗机构。
患儿家长凭治疗处方购买替代食品，原则上每次购买一个月的治疗量（路途较远的患儿，可酌情购买2-3月治疗量）。医疗机构依据患儿病情严格控制替代食品发放，确保零差价供给。
届时，该《方案》将为该省近千名苯丙酮尿症患儿及其家庭带来福音。下一步，甘肃省卫生计生委将与有关部门共同加强检查督导，确保政策落在实处。
据了解，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症(PKU)是遗传代谢性疾病，甘肃省发病率为1/4000一1/3000(全国发病率1/万)，主要对人的神经系统造成损害，导致患儿智力低下，精神、运动系统发育迟缓，具有危害性大，治疗方法特异、时间长的特征。
此类疾病应尽早给予积极治疗，主要是低苯丙氨酸饮食疗法。主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2岁均约为25～30mg/（kg·d），4岁以上约10～30mg/（kg·d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
另外，BH4缺乏型PKU，除饮食控制外还需给予BH4、5-羟色胺和L-DOPA这几种药物。
扩展阅读
城乡居民医保
湖北省政府办公厅近日发布《湖北省整合城乡居民基本医疗保险制度工作方案》，要求该省从２０１７年起实施统一的城乡居民医保制度。
这一方案要求，湖北整合城镇居民医保和新农合两项制度，建立起管理体制、覆盖范围、筹资政策、保障待遇、医保目录、定点管理、基金管理“七统一”的基本医疗保险制度。此前由卫生计生部门承担的新农合管理职能与人力资源社会保障部门承担的城镇居民医保管理职能，以后统一由人社部门承担。
方案要求，该省今年８月底前完成机构、职能、人员整合和资产移交工作；９月底前研究制定城乡居民医保相关政策；年底前完成对城镇居民医保基金和新农合基金的审计、城乡居民医保信息系统开发和与医疗机构系统对接工作。
方案还要求，湖北省统一城乡居民医保筹资政策和筹资标准，整合后的城乡居民医保实际人均筹资和个人缴费不得低于现有水平。统一的医保制度包括起付标准、报销比例和最高支付限额等保障待遇，政策范围内住院费用支付比例保持在７５％左右。
另外，还要求实行省内异地就医即时结算，提供就医、查询、结算一体化服务。
城乡居民，龙岩市城乡居民次年初将享受相同医保待遇
近日，记者获悉，明年1月1日起，龙岩市将实行城乡居民基本医保政策一体化，城乡居民不受户籍制度的限制，享受同样的医保待遇，各县（市、区）城乡居民不再是多套报销标准，全部统一。
届时全市城乡居民基本医疗保障将统一经办管理，统一参保登记，统一缴费水平，统一药品目录、诊疗项目和服务设施目录，统一待遇水平，统一结算办法。
随着医保筹资标准每年根据国家规定逐年提高，其中政府补助按不低于国家确定的标准，个人缴费部分统一按不低于总筹资标准的25%缴纳；缴费时限不再有宽限期，统一每年9月至11月为下一年度参保和缴费时间（12月出生的新生儿可延长至下一年度的1月31日）。
据悉，在规定时间内缴纳保费的，仅需缴纳个人筹资部分；超过规定时间参保或续保的，需缴纳次年全额保费（含个人缴费部分和政府补助），且在补足保费后只能享受正常城乡居民医保待遇的50%，中断期间的医疗费用由个人承担。
除此之外，城乡居民住院产生的合规医疗费用，起付线以上至封顶线部分，城乡居民基本医疗保险将按不同级别医疗机构和不同报销比例进行补偿。一级医院起付线100元，二级医院起付线500元，三级医院起付线800元，转统筹区外医院起付线1000元，报销比例分别为90%、75%、45%、35%，封顶线统一定为10万元。
